“妈妈,我还是想当女孩……”医院内分泌遗传代谢科的病房内,琳琳(化名)对妈妈说道。
8岁孩子性别大转换
琳琳刚出生时,
外生殖器比较模糊,但是整体看起来更像女孩
,于是父母就直接把琳琳当成女孩抚养。
一转眼8年过去了,有一天琳琳突然发现,自己的阴蒂在慢慢变大,不懂什么情况的琳琳把这件事告诉了妈妈。
妈妈也感觉到非常奇怪,于医院检查,检查结果显示琳琳的染色体为46XY,这代表着琳琳是个男孩子。
“养了这么多年的闺女,咋就成男孩了?”
琳琳一家百思不得其解,难以接受。
为寻找更好的解决方案,琳琳父母带着孩子医院内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕的诊室。
完善相关检查后,卫海燕发现琳琳的B超上能够看到睾丸,只不过它隐藏在腹腔内没有被发现。
“这是性发育异常的结果”
,卫海燕向琳琳父母解释道。
性发育异常发生的原因,简单来说就是男性胎儿在发育过程中因睾酮合成不足或作用障碍,导致阴茎短小、尿道下裂、盲端阴道形成,或女性胎儿在发育过程中因暴露于过多雄激素,引起阴蒂阴茎样增大、大阴唇融合等,导致出生时男女性别难辨的临床表现。
多学科会诊来帮忙
医院内分泌遗传代谢科成立有专门的性发育遗传多学科会诊团队,由医学影像科、泌尿外科、肿瘤外科、儿童保健科、医务科、儿科研究所等科室组成,涉及小儿妇科、泌尿外科、伦理、心理、超声、影像、遗传、小儿肿瘤外科等多个学科。
通过多个学科共同评估,合理确定性别,内外科联动,为患儿制定最佳干预和随访计划。
经过讨论,诊断出琳琳所出现的症状是由于NR5A基因异常所导致的性发育异常,并且结合生理、心理等多个角度分析,认为琳琳更适合作为一个男孩。
从生理上,琳琳躲在腹腔内的睾丸可以分泌睾酮,但是却并没有子宫和卵巢。
从心理上,心理医生让琳琳画一张自画像,明明从小到大都是长头发,琳琳却不自觉地画出了一个板寸发型的男孩模样。
其它相关的沙盘游戏和量表评估也显示,琳琳的自我性别认同其实更偏向于男性。
尽早发现是关键
8岁的年龄已经形成一定的性别意识,家庭、学校、社会认知等诸多方面让琳琳无法接受变成男孩的情况,最终家长还是决定让琳琳继续以女孩的身份生活,定期进行性激素、心理等相关评估,
等年龄再大一些再决定是否进行手术及药物治疗。
医院最近三年共收治5例由NR5A基因异常所引起的性发育异常患儿。
男性的性发育异常可表现为小阴茎、尿道下裂、隐睾等男性化特征,甚至出现女性外观、男孩乳房发育、周期性血尿等症状。
女性的性发育异常则可出现阴蒂肥大、阴唇融合、喉结等男性化特征,以及女孩腹股沟疝,原发性闭经等症状。
卫海燕说道:“及早发现很关键。如果在婴幼儿或者儿童早期,
还没有较强的性别意识时及时发现,就可以给予雄激素等治疗
,及时改善阴茎短小等情况。”
来源:医院
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