医院接诊了一对新手爸妈,这对夫妻的宝宝先天畸形,生下不久夭折。
然而这一切本来是可以避免的。
在夫妻拍下的照片中,可以看到孩子脑门大而突出、手指和脚趾全部并联、下颚非常短小,还伴有隐形腭裂,还有心脏畸形……
是阿佩尔氏综合症的典型症状,由父亲高龄所致的一种先天性基因突变疾病。
宝宝的爸爸已经41岁,在这一胎之前从未进行过孕前检查。
医生表示,像阿佩尔氏综合症这类的遗传病以及父亲高龄导致的疾病,都是可以通过产前针对性检查和孕前男方检查发现从而避免的。
小编发现,身边大龄结婚的青年们越来越多(不知道是不是房价贵大蒜也贵的原因),前方势必将会出现一大波高龄爸爸。
但随着年龄的增长,男性的精子染色体会发生突变,在由父亲年龄导致的遗传疾病中,阿佩尔氏综合征是常见的一种。
随着优生优育意识的不断深入,很多准麻医院做孕前检查,但从男女孕前检查比例来看,麻麻检查的比例远远高于粑粑,很多男性认为没有检查的必要,其实是直、男、癌、晚、期。
在我国,大家都知道35岁以上的准麻麻被称为高龄产妇,在孕前检查、产前检查中都要格外留心,还有针对性的检查项目一一把关;
其实准粑粑也有这样的划分——超过39岁计划造人的男性被称为高龄爸爸,同样有一堆需要注意的风险。
备孕爸妈有责,光女方孕检是不够的;为了宝宝的安全健康,粑粑也需要行动起来,为自己和孩子负责。
准爸孕检查什么1遗传检查准粑粑的个人健康状况以及家族遗传病史,有这方面风险的话还可以进一步做染色体筛查。
2传染检查尤其是连婚检都没有的男性,讲真有的人抵抗力强不发病只携带传染病菌;没有症状没有不舒服几乎没有做过大检查,放心一点问题也没有?
3血液检查常规检查之一,确认准爸是否有感染、白血病、肝炎、溶血症等影响生育或会遗传的疾病。
4精液检查最重要的核心检查项目,必选项。包括精液颜色、精液量、精液液化时间、精子密度、精子1小时存活率、精子活力、畸形精子百分比、精液中白细胞数等。
自行采集
之前要禁欲3~5天
送检途中要贴身保存,不能超过1小时
精液颜色:正常精液的颜色呈透明灰白色
排精量:每次2ml-6ml,但受排精频率及次数的影响
精液液化时间:精液刚排出体外时呈凝胶状态,5-30分钟后会变成液体状态
精子数量:正常每毫升精液中在万以上,如少于万/ml属于少精症,就会影响生育。
精子成活率:正常精子成活率大于70%,畸形率不超过30%,A级精子大于25%,B级大于50%
精液中白细胞数:每个高倍镜视野下正常情况下少于5个,如超过5个以上,有可能存在生殖系统炎症。
准爸孕检项目1生殖检查①阴茎:注意有无严重的包皮包茎、硬结、炎症、肿瘤或发育异常。
②尿道:有无瘘孔、下裂、硬结。
③前列腺:经肛诊可检查其大小,有无硬结、肿物,还可按摩取前列腺液进一步检查。
④睾丸:测量其大小、触诊硬度,有无硬结、压痛、肿物,是否为隐睾。
⑤精索:触摸其中输精管的硬度,有无结节、压痛,有无精索静脉曲张。
2常规检查和平时去体检的要做的事一样,更侧重是否适合生育、是否携带传染性病毒病菌。
①血常规18项(必选):可了解病毒感染、白血病、急性感染、组织坏死、败血症、营养不良、贫血、ABO溶血等。
血糖:可了解血液中葡萄糖含量、是否患有糖尿病等。
肝功能:谷丙转氨酶(ALT))可初步了解肝功能是否受损、是否有闭塞性黄疸、急(慢)性肝炎、肝癌等肝脏疾病的初期症状。
乙肝表面抗原(HbsAg))是否感染乙肝病毒。不发病却携带的头号大敌。
肾功能:尿素氮(BUN)、肌酐(CR)可了解肾脏是否有受损、是否有急慢性肾炎、尿毒症等疾病。
②尿常规11项(可选):可了解泌尿系统是否有感染,可以根据自身情况选择做或不做这项检查。
③便常规(可选):同上,便常规检查对于判断人体健康状况是必要的检查项目、便常规化验包括检验粪便中有无红血球和白血球、细菌敏感试验、潜血试验(OB)等。
3实验室检查前方高能,下面是检查项目背后进行的一项项科学分析。当然很多都是可选项。
①精液分析:用数据了解粑粑的生育力,也是不育症的必查项且,检查内容包括色、量、液化时间,酸碱度、精子计数、活动力、存活率及形态。
②体外异种授精实验:即使常规精液分析完全正常,但有时仍不能完全代表精子的授精能力。体外异种授精实验可更准确地估计精子的受精能力,对判断男子生育力极具价值,常用者是人精子穿透仓鼠卵子的异种授精实验,以正常生育者的精子作为对照。(高级检查项)
③列腺液检查:正常为乳白色、偏碱性,高倍镜下可见满视野的微小、折光的卵磷脂颗粒,少许上皮细胞、淀粉样体及精子,白细胞数大于十,有炎症时白细胞数目增加,甚或见到成堆脓细胞,卵磷脂颗粒显着减少。
④内分泌检查:通过促性腺激素释放激素或克维米芬刺激试验可以了解下丘脑一一垂体--睾丸轴的功能。测定睾酮水平可以直接反应质细胞的功能。如有必要可测定甲状腺激素、肾上腺皮脂激素或泌乳素。就是看内分泌有无异常,会不会影响生育或带有遗传疾病。
⑤超声检查:和生殖系统触诊结合,有助于确认精索静脉曲张。
⑥X线检查:(精子异常前提下)确定输精管道有无梗阻,可采用输精管、附睾造影,输精管、精囊造影或尿道造影等,高泌乳素血症者拍摄X光断层片(正、侧位)以确定有无垂体腺瘤。
⑦免疫学检查:通过精子凝集试验或制动试验检测血清或精浆中的精子凝集抗体或制动抗体。检测方法虽有多种,应因地制宜选用。测试精子活力的。
⑧睾丸活检:用于无精症或少精症,直接检查睾丸曲细精管的生精功能及间质细胞的发育情况,局部激素的合成与代谢可经免疫组化染色反映出来。
⑨染色体核型分析:可能携带遗传疾病的,也用于外生殖器官畸形、睾丸发育不良以及原因不明的无精子症。
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