博鳌乐城罕见病中心产品纳入2023年燕

近日，“燕赵健康保”重磅上线，由香港维健医药集团博鳌乐城维健罕见病临床医学中心独家合作引进的针对杜普伊特伦挛缩症、佩罗尼氏病的XIAFLEX和治疗先天性胆汁酸合成缺陷的ORPHACOL两款创新药物纳入0种海外特药目录，既往症可赔付。作为河北省医疗保障局唯一指导产品，对于所有河北省基本医保参保的患者群体来说，无疑是一大喜讯！

“燕赵健康保”作为河北多层次医疗保障体系建设的重要补充，对满足参保人多层次、差异化的医疗保障需求，有效缓解人民群众高额医疗费用负担发挥着积极作用。

年“燕赵健康保”价格不变，仍是元/年/人，最高可享万元保障。不仅如此，本次“燕赵健康保”参保的特定自费药品（其中包括0种国内特药及0种海外特药）数量由50种扩增至60种且依旧是0免赔额，且覆盖多种罕见病的治疗。保费不变，保障升级，无需体检，有既往症也可参保且可按比例赔付，更好地满足河北群众对高额药品保障的多元化需求。

保障计划

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心作为落地在博鳌乐城国际医疗旅游先行区唯一一家专注于罕见病领域创新药物可及的服务平台，依托先行区的特许医药政策，旨在与全球同步的速度，积极将先进的罕见病产品引入中国市场，为国内患者群体提供更好的用药体验。

目前，XIAFLEX和ORPHACOL两款药物均已由中心成功引入，患者可以在博鳌乐城国际医疗旅游先行区申请使用。本次两款药物纳入年“燕赵健康保”0种海外特药目录，既往症可保可赔，这对于国内患者群体来说，将极大减轻用药支付负担，提升创新药械在国内患者群体中的可及率。

关于XIAFLEX和ORPHACOL

1.XIAFLEX是细菌胶原酶的组合。胶原酶是在生理条件下以其天然三螺旋构象水解胶原蛋白的蛋白酶，导致胶原蛋白沉积物的裂解，将XIAFLEX注射到主要由胶原蛋白组成的佩罗尼氏病患者阴茎斑块中可能导致斑块的酶促破坏。斑块破裂后，佩罗尼氏病引起的阴茎弯曲畸形和病人麻烦减少。FDA批准的XIAFLEX适应症：用于可触及条索状挛缩的杜普伊特伦挛缩症的成年患者以及佩罗尼氏病的成年男性患者，在该药起始治疗时有可触及斑块和至少0度的阴茎弯曲畸形[1]。

佩罗尼氏病（英文：PeyroniesDisease，PD），又叫阴茎硬结症，是一种阴茎浅表性纤维化疾病导致的斑块形成和阴茎畸形。曾经被认为是罕见疾病，最近发现在高达1%的男性群体中患有此病。虽然PD的病因尚不清楚，但它被认为由创伤的事件引发，随后出现异常纤维化或伤口愈合障碍。PD通常与勃起功能障碍（ED）以及其他共病相关。PD的治疗方式多种多样，包括口服药物、局部、病灶内和外科治疗[2]。

杜普伊特伦挛缩(dupuytrencontractureDC),又称掌腱膜挛缩症，杜氏挛缩是一种累及掌腱膜及指筋膜的进行性疾病，以手指屈曲挛缩为特征，严重时对日常生活有较大影响。此病欧洲白种人常见，而在东方人种和黑色人种中罕见。国内报道较少，但近年发病率呈渐升趋势，可能与老年人比例增加，生活状况改善等原因有关[]。

2.ORPHACOL适用于治疗1月龄至18岁婴儿、儿童和青少年以及成人因β-羟基-Δ5-C27-类固醇氧化还原酶缺乏或Δ4--氧固醇-5β-还原酶缺乏所致的先天性胆汁酸合成障碍（IEBAS）[4]。

先天性胆汁酸合成障碍（IEBAS）是罕见的遗传常染色体隐性疾病。最常见的酶缺陷是β-羟基-Δ5-C27-类固醇氧化还原酶（β-HSD）缺乏或Δ4--氧固醇-5β-还原酶（Δ4--oxoR）缺乏，分别由HSDB7突变和AKR1D1突变所致。这些酶的缺陷导致初级胆汁酸合成不足，而初级胆汁酸对胆汁形成和非典型和肝毒性胆汁酸中间产物积累至关重要。这些缺陷最常见于新生儿或婴儿胆汁淤积症，除非得到有效治疗，否则可能进展为早期肝硬化和肝衰竭[5]。

关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于0年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。

---------

参考文献:

[1]XIAFLEX说明书（FDA，1年5月修改版）

[2]SegundoA,GlinaS.Prevalence,RiskFactors,andErectileDysfunctionAssociatedWithPeyroniesDiseaseAmongMenSeekingUrologicalCare.SexMed.0Jun;8(2):20-26.doi:10./j.esxm..11..Epub0Jan0.PMID:;PMCID:PMC.

[]BogdanovI,RowlandPayneC.Dupuytrencontractureasasignofsystemicdisease.ClinDermatol.Nov-Dec;7(6):-.doi:10./j.clindermatol..07..EpubJul1.PMID:.

[4]ORPHACOL说明书（EMA）0年8月11日修改版.

[5]HeubiJE,SetchellKDR,BoveKE.InbornErrorsofBileAcidMetabolism.ClinLiverDis.Nov;22(4):-.doi:10./j.cld..06..EpubAug22.PMID:.

[6]年“燕赵健康保”开放参保！河北省医保局唯一指导产品！